хвороби

Огляд PGD - Генетичний діагноз до імплантації

Anonim

Що саме таке попередньо-імплантаційна генетична діагностика?

Історія передімплантаційної генетичної діагностики PGD

Х-зв'язані захворювання передаються дитині через матері, яка є носієм. Вони передаються ненормальною хромосомою Х і проявляються у синів, які не успадковують звичайну Х-хромосому від батька. Оскільки Х-хромосома передається потомству / ембріонам через маму, у батьків постраждали сини, котрі не постраждали, але їхні доньки мають 50% ризику бути носіями, якщо мати здорова. Пов'язані з сексом рецесивні розлади включають гемофілію, тендітний Х синдром, більшість нервово-м'язових дистрофій (в даний час відомі> 900 родин нервово-м'язових дистрофій) та сотні інших захворювань. Допоміжні розлади, пов'язані з сексом, включають Синдром Ретта, пігменти інконтиненції, псевдогіперпаратиреоїд та вітамін D-резистентний рахіт.

Єдині дефекти гена

PGD ​​застосовується для виявлення дефектів окремих генів, таких як муковісцидоз, хвороба Тай-Сакса, серповидна клітина, низький рівень крові та хвороба Хантінгтона. При таких захворюваннях незвичність виявляється за допомогою молекулярних методів, що використовують полімеризальну сильну реакцію (ПЛР) на ампліфікацію ДНК з одиночної клітини. Незважаючи на прогрес, деякі дефекти одного гену, такі як муковісцидоз, мають кілька відомих мутацій. При муковісцидозі тільки 25 мутацій в даний час регулярно тестуються. Головним чином тому, що практично всі ці рідкісні мутації не регулярно вивчаються, батько без показників муковісцидозу все ще може бути баночкою. Це дає змогу батькові, що володіє рідкісним геном мутації, протестувати як негативний, але все-таки здатний пройти на мутантний мутактний генотип фіброз.

PGD ​​може бути використаний для ідентифікації генетичних мутацій, таких як BRCA -1, що не викликає специфічного захворювання, але підвищує ризик виникнення захворювань.

Хромосомні порушення

Сама остання група включає в себе хромосомні розлади, в яких можна виявляти різноманітні хромосомні перебудови, включаючи транслокації, інверсії та делеції, використовуючи флуоресцентну гібридизацію in situ (FISH). МОРЕПРОДУКТ використовує теломерні зонди, специфічні для цікавого сайта локусів. Деякі батьки, можливо, ніколи не досягли життєздатної вагітності, не використовуючи PGD, оскільки попередні задуми призвели до незбалансованого хромосомного зародка і були спонтанно викинуті.

Як буде працювати генетична діагностика до імплантації?

Лікування PGD зазвичай полягає в наступному:

  • Ви проходите нормальне лікування в умовах запліднення in vitro (IVF) для накопичення та запліднення ваших яєць.
  • Зародка культивується в лабораторії протягом двох-трьох днів, поки клітини не поділяться, а ембріон включає близько восьми клітин шкіри.
  • Навчений ембріолог видаляє клітини (бластомери) з ембріона.
  • Клітини перевіряються, щоб побачити, чи ембріон, з якого вони були видалені, містить ген, який викликає генетичний індикатор у сім'ї.
  • Зародок, недоторканий проблемою, переноситься на лоно, щоб дозволити йому розвиватися.
  • Будь-які підходящі залишені над неврегульованими ембріонами можуть бути заморожені для подальшого використання / Ті ембріони, які страждають станом, можуть загинути або з вашої згоди використати для дослідження /